¿Está listo para ser proactivo con respecto a su salud a largo plazo? Aproveche las pruebas genómicas predictivas. 

Si está sano en general, esta prueba es una forma de saber si tiene una predisposición genética a ciertas condiciones de salud que no han presentado ningún síntoma. Mayo Clinic es uno de los pocos centros médicos que ofrecen este servicio y está disponible a través de su Programa de salud para ejecutivos.   

En el primero estudio publicado de este tipo, Mayo Clinic descubrió que más de 1 de cada 10 pacientes que participaron en pruebas genómicas predictivas tenían un riesgo hereditario de una afección de salud y podrían beneficiarse de la atención preventiva u otros tratamientos para reducir el riesgo de enfermedad. 

Considerar: 

Cáncer de colon: Cuando las pruebas predictivas muestran un alto riesgo de cáncer de colon, su médico le recomendaría que las pruebas de detección de cáncer de colon comiencen a una edad más temprana y que las pruebas de detección sean más frecuentes que la recomendación estándar. 

Colesterol alto: Aproximadamente 1 de cada 250 personas tiene el colesterol alto debido a un trastorno genético llamado hipercolesterolemia familiar. Se necesitan medicamentos para controlar los niveles de colesterol. Sin este conocimiento, el tratamiento inicial podría no ser efectivo. 

Cáncer de mama: Las pruebas genómicas predictivas pueden proporcionar información detallada sobre los riesgos de ciertos tipos de cáncer de mama. Las recomendaciones de prevención podrían incluir comenzar las mamografías antes de los 40 años, exámenes adicionales o mastectomías profilácticas. 

Las pruebas genéticas evolucionan hacia la atención preventiva 

Cada uno de nosotros tiene más de 20,000 genes. Las pruebas genéticas de una parte de esos genes han estado disponibles durante años. Inicialmente, las pruebas se enfocaban en diagnosticar y tratar enfermedades que se presentaban en familias. Y ese sigue siendo un beneficio importante.  

Las pruebas genómicas predictivas, antes de que aparezcan signos de enfermedad, son un avance más reciente. Piense en estas pruebas como parte de su atención médica preventiva personalizada. Comienza con una conversación con un asesor genético certificado por la junta. La conversación cubriría:  

  • Su historial de salud personal y familiar
  • Lo que los resultados de las pruebas genéticas podrían decirle o no  
  • Beneficios de las pruebas genéticas y posibles preocupaciones 
  • Tus opciones de pruebas genéticas

La prueba en sí es sencilla para el paciente. El equipo de atención toma una muestra de sangre o saliva. Los resultados están disponibles en tres a ocho semanas. Se programa una cita de seguimiento para discutir los resultados.  

Dos opciones de panel de prueba: 150 genes o 5,000 genes

En este momento, Mayo Clinic ofrece dos opciones de pruebas genómicas predictivas. Una prueba analiza aproximadamente 150 genes, cada uno relacionado con afecciones médicas prevenibles o tratables, como ciertos cánceres y afecciones cardíacas. Un resultado positivo indica que tiene un mayor riesgo de contraer la enfermedad, no que sea seguro que ocurra. 

Una segunda opción de prueba analiza aproximadamente 5,000 genes. Estos genes influyen en varias afecciones de salud, que incluyen más cánceres, enfermedades cardíacas, afecciones neurológicas, como la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana y la enfermedad de Parkinson, y muchas otras. Para algunas de estas afecciones, no existen tratamientos o prevenciones específicos para reducir el riesgo de enfermedad. 

Su elección de la prueba es una decisión muy personal y debe discutirla con un asesor genético. La información que obtiene de las pruebas genéticas no solo afecta su salud, sino que también puede afectar a su familia. Tus padres, hijos y hermanos tienen un 50 por ciento de probabilidades de tener las mismas mutaciones genéticas que tú.  

Muchos pacientes también quieren comprender cómo se puede compartir esta información. Su información médica personal es solo suya para compartir. Existen protecciones federales para prevenir la discriminación genética, incluida la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA). Su asesor genético puede hablar con usted sobre estas protecciones y las disponibles en su situación con más detalle durante su visita.  

No hay la mejor edad para realizar la prueba

No existe una mejor edad para las pruebas genéticas predictivas. Hemos asesorado a pacientes con edades comprendidas entre los 18 y los 89 años. Muchos pacientes buscan pruebas predictivas porque están interesados ​​en hacer todo lo posible para tener una vida larga y saludable. Desde esa perspectiva, aprender sobre el riesgo de enfermedades tratables más pronto que tarde puede ser útil.  

Los costos de prueba disminuyen 

Los pacientes pagan directamente por las pruebas genéticas predictivas. No está cubierto por el seguro en este momento.  

A medida que las opciones de prueba han aumentado y las tecnologías han mejorado, los precios han disminuido drásticamente. Tan recientemente como en 2014, una gran prueba genética podría costar casi $ 10,000. En la actualidad, los costos de bolsillo típicos para las pruebas oscilan entre $ 200 y $ 2,000. Sus consultas con un asesor genético están cubiertas por la mayoría de los planes de seguro. 

YPO tiene una relación con Mayo Clinic, líder mundial en atención médica seria y compleja. Mayo Clinic ofrece liderazgo intelectual centrado en la información sobre la salud y el bienestar. Los miembros de YPO son bienvenidos a explore más en la Clínica Mayo y esta asociación única.